产前诊断是通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断,近年来随着产前诊断领域分子检测技术的日新月异的发展,产前诊断技术从细胞遗传学领域向细胞分子遗传学领域发生转变,以染色体微阵列分析技术(CMA)和高通量测序技术为代表的分子遗传学诊断技术纷至沓来进入产前诊断领域,推动染色体病和基因病产前诊断能力迈上新的台阶。
为不断推进分子技术在产前诊断中的应用,2020年7月28日由青海红十字医院检验科承办的省级继续医学教育项目《多种分子技术在产前诊断中的应用》培训班,在青海红十字医院22楼金色大厅顺利举办,会议由检验科马秀清主任主持并致开幕词,此次培训班共有100名学员参与,分别由王春玮副主任检验师主讲《多种分子技术在产前诊断中的应用》,刘淑敏副主任检验师主讲《染色体分析在临床的应用》,彭措吉副主任检验师主讲《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用》,王宝英副主任检验师主讲《 高通量无创产前筛查的临床应用》,郭景景主管检验师主讲《四氢叶酸基因位点检测在孕前期的临床价值》,杨军主管检验师主讲《孕前和孕期保健指南解读》,蔡星垚检验师主讲《CT、NGH、UU在孕期感染中的联合应用》,培训班授课内容丰富,覆盖面广,收到参会学员的认可及高度好评。
此次培训班贴近临床和检验的实际工作,全方位多层次培训了多种分子技术在产前诊断中的应用价值及前景,充分认识到通过有效的产前诊断,降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;提升对产前诊断检测技术的重视程度,并动态性建立适宜本地区孕产妇产前诊断的咨询平台,从前期的咨询及产前诊断技术,贯穿于孕前、孕中、产前及产后的整个过程,为临床及患者尽早提供科学准确的筛查及诊断依据,并为出生缺陷的患者提供正确的临床指导和建议,最大程度的避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失,此次培训班的圆满完成相信对分子技术在产前诊断的应用起到极大的推动作用。
文字:蔡星垚 马秀清
图片:王春玮 彭措吉
审核:高军林 熊曙光 李翔